Hoy voy a
apartarme un poco del tema del coronavirus para hablarles un poco del síndrome de Treacher
Collins ya que hoy (28 de mayo) es su día. El síndrome descubierto por el Dr. Treacher Collins es una malformación congénita
craneofacial que afecta, en promedio a 2 de cada 100000 personas. La malformación se debe a una mutación
genética del cromosoma 5 (Treacle) responsable del desarrollo facial.
Las personas
de Treacher Collins suelen tener microtia, faringe estrecha, ausencia de pestañas, sordera y un largo
etcétera. De hecho, su faringe estrecha hace muy difícil una intubación por lo
que las personas con treacher Collins son personas de riesgo en esta pandemia. Quienes
hayan visto la película Wonder, basada en La
lección de August de R.J. Palacio, sabrán que una persona con
Treacher Collins requiere de varias operaciones faciales, maxilofaciales y de
todo tipo, no por una cuestión estética, sino para poder vivir a secas. Eso sin
contar que para poder oír debe gastarse una fortuna en audífonos, procesadores
auditivos o implantes. Para que se hagan una idea un par de audífonos cuestan
más que algunos coches.
Los Treacher
Collins suelen estar llamados a destacar, suelen tener mucho carácter y viven
acostumbrados a las miradas impertinentes de los transeúntes. No me refiero a las personas que al primer
vistazo se sorprenden, sino a aquellos que tras la primer mirada no continúan
con su inspección inquisitorial. Cuando empecé a salir con Vicky y veía esos
comportamientos, solía mirar con mala ostia a los mirones hasta que Vicky me
dijo que a ella le daba igual y dejé de echar miradas de pistola.
Llevo 17 años
felizmente casado con Vicky, aunque vivimos juntos desde hace 22 años. Podemos
decir, sin entrar en detalles, que los opuestos se complementan. Ahora bien, a
aquellos que tengan novio o novia con Treacher Collins y estén pensando
en casarse o irse a vivir con su pareja sólo les voy a dar este consejo. La
pareja de una persona con este síndrome debe de tener una cierta afición por la
adrenalina, por las emociones fuertes. De manera que se recomienda a los y las
pusilánimes que se abstengan. Ahí queda eso. Que conste que avisé. Fuera de
bromas ya, un fuerte abrazo a todas las personas con Treacher Collins.
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